Zakrętki z gorlickiego serduszka zostały przekazane rodzicom chorego Kubusia

Każdy z nas może pomóc Kubusiowi wpłacając pieniądze na portalu zrzutka TUTAJ lub licytując na Facebooku przedmioty i usługi, z których dochód zostanie przekazany na leczenie chłopca TUTAJ.

Zachęcamy Was również do dalszego wrzucania nakrętek do gorlickiego serducha, po uzbieraniu większej ilości zostaną one przekazane na kolejny szczytny cel.

Kubuś urodził się 16 marca 2020 roku i już w pierwszych minutach swojego życia walczył o oddech, ratowało go podanie tlenu. Od początku nie rozwijał się prawidłowo: nie podnosił główki podczas leżenia na brzuchu, przesypiał większość dnia i nocy, był bardzo mało aktywny, a podczas karmienia wymiotował.

Przez długie miesiące jeździliśmy od lekarza do lekarza, spędziliśmy miesiące w szpitalach, gdzie był poddawany bolesnym zabiegom i nadal nie postawiono konkretnej diagnozy, a jego stan się pogarszał.

W międzyczasie sami zdecydowaliśmy się wykonać bardzo kosztowane badania genetyczne, żeby ustalić skąd biorą się jego problemy. Wynik badań był dla nas ciosem. Okazało się że Kubuś cierpi na niezwykle rzadkie schorzenie genetyczne, mutację w genie UNC80, która powoduje: ciężką hipotonię mięśniową (wiotkość mięśni), globalne opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualną w stopniu znacznym, brak lub słabą mowę, brak zdolności chodzenia, padaczkę, IUGR (hipotrofię wewnątrzmaciczną – zahamowanie wzrostu płodu), słaby przyrost masy ciała, dysmorfię twarzy.

Wiotkość jego mięśni powoduje ogromne problemy z przełykaniem, co prowadzi do krztuszenia się i bardzo częstych wymiotów, w trakcie i po karmieniu. Poza tym schorzeniem, Kubuś ma nieoczywiste napady padaczkowe, bezdechy senne, które bardzo osłabiają jego organizm.

Kubuś bardzo odstaje od swoich rówieśników, nie trzyma stabilnie główki, nie siada, nie pełza, nie raczkuje, nie wspominając o nauce chodzenia. Aby utrzymać granicę wagi każdy jego posiłek jest walką o pojedynczy gram. Każde karmienie trwa około godziny, a posiłek musi być zblendowany.

Nasz synek ze względu na swój stan zdrowia potrzebuje nieustannej opieki, stałej rehabilitacji i leczenia, które są jego jedyną szansą na rozwój, gdyż nie ma na świecie żadnej, nawet eksperymentalnej, terapii.

Nie poddamy się!

Szukamy pomocy wszędzie, gdzie tylko możemy, żeby zrozumieć to schorzenie oraz wyzwolić Kubusia od cierpienia.

Wizyty u kolejnych lekarzy i specjalistów, badania oraz nowatorskie terapie są bardzo kosztowne, a zarazem są naszą jedyną nadzieją. Miesięczny koszt to kilka tysięcy złotych. Przyjmowane leki, aminokwasy i systematyczna, intensywna, bolesna rehabilitacja i ćwiczenia, są koniecznością, aby rozwój Kubusia postępował, a nie wystąpił regres...

Bardzo prosimy, pomóżcie nam włączyć napięcie w mięśniach Kubusia. Tylko z Wami Kochani jest to możliwe do zrealizowania! Wasza pomoc będzie dla nas ogromnym wsparciem – apelują rodzice Kubusia.